现在很多人认为罕见病都是先天基因决定的，孩子出生时就已经注定了，孩子后天的生长发育不会再得，真的是这样吗？
并不是所有的罕见病都是先天缺陷或者与遗传基因相关。
- 约有80%的罕见病是由于遗传缺陷，包括染色体异常或基因异常引起的；
- 约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
- 但还有部分罕见病出生时没有任何异常，甚至直到中老年时期才有临床症状。
因此，遗传病占罕见病的一大部分，但并不代表罕见病都是遗传病。
临床上，不少罕见病的患儿家长都会问医生，我们夫妻俩都很健康，为什么孩子会得上罕见病？
第一类是常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传就是孩子父母的常染色体携带了某种基因突变但不发病，他们将致病基因遗传给后代，导致后代发病。
第二类情况是新发的致病突变引起的。父母都不是携带者，而是精子或卵子生成过程或胎儿发育过程中产生的新突变。
除此之外，免疫异常、环境、物理、化学、生物、药物等外界因素也有可能引起罕见病。常见的外界因素包括：
- 物理因素：辐射、超声波、高热等；化学物质：重金属、农药、烷基和苯类化合物等；
- 生物因素：各种病毒；药物因素：链霉素、抗惊厥药物、抗肿瘤药物等；
- 其他因素：酗酒、大量吸烟、严重营养不良等。
既然80%的罕见病与出生缺陷有关，那么生育前的筛查就尤为重要。专家介绍，目前明确和遗传因素有关的5000多种出生缺陷疾病都可以通过婚前孕前检查和产前诊断筛查出来。
国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 李巍：一种生化的筛查方法，就是查母体里面的一些血里面的有些指标。第二种的筛查就是针对染色体病的，主要是这种母血里面胎儿的DNA的无创。第三种针对一些危害比较大的这些遗传病，我们从基因的水平来做一个携带者的筛查，然后再来做一个评估。
其实也不尽然，专家提醒：
- 首先做筛查最好选择具备资质的综合医院，可以通过多学科会诊综合评估进行生育指导。
- 其次筛查哪些项目要综合考虑自身健康状况、疾病危害性、经济成本以及风险等多种因素。
国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 李巍：一种是有家族史，或者是原来已经生育过一个有明确基因有问题的孩子，这是肯定要针对相关基因去做进一步筛查，就是告诉你下次怀孕的时候可能会有多大的风险。另外一种情况就是可能针对有某些遗传病的高发地区人群，比如说南方地中海贫血，广东、广西、海南这些地方，地中海贫血的发生率是携带的基因有超过10%，所以人群里面就是这么高发的。
对于孕期的B超等影像学检查，不少孕产妇和家属都有担心，多次的影像学检查，辐射会不会造成胎儿的健康问题呢？
解放军总医院第一医学中心产科主任 游艳琴：B超在孕期总体是安全的，而且我们也是根据产检的孕周和需要必要性，我们去做一些常规的检测，但是比如说像X线、CT、核磁，一定是要听医生的建议。
生育一个健康的宝宝，关系着一个家庭的幸福和未来，在备孕、怀孕的过程中，不少准父母可能会有很多疑惑和误区，一起了解。
北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：很多孕妈妈说我都生过两个孩子、一个孩子，都非常健康，我们家也没有问题，我就不需要去产检，其实每个孩子有他独特的一些医疗问题，所以每次怀孕产检都非常重要。
北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：其实，营养对于出生缺陷的疾病防控还是确实非常重要，但是也并不意味着说怀孕以后，就要大量补充各种各样的微量元素。我觉得比较重要的一些微量元素，包括早期的叶酸和中晚期的钙和铁。我们更多地提倡是来自于平衡的膳食饮食的基础上，就能够应该来说有个很好的补充。
解放军总医院第一医学中心产科主任 游艳琴：有可能孕期体重增长过快，负荷过重，糖尿病和高血压实际上在孕期也是非常多见的，然后也是对胎儿危险比较大的两个并发症。我们一定是要遵循这种自然的规律，在医生的指导下，相对严格地来控制自己的体重。
