2014年人类全基因组测序成本降低至1000美元，全球基因检测领域迎来了第一个春天，中国的基因检测市场更是爆炸式增长。2017年，Illumina再次将全基因组测序成本降低到800美元。测序成本降低的同时，全世界的基因组数据也在以超摩尔比速度增加。基因数据的计算与解读一直都是基因检测的重要环节。在数据激增的情况下，如何更快速，更准确的进行数据分析和解读，将是基因检测领域下一个命题。借此契机，动脉网将推出“基因&数据”系列报道，详情可持续关注。
生命奇点是一家致力于精准医疗大数据创新的创业公司。公司成立于2015年，利用自然语言处理、机器学习、临床信息、生物信息等多学科手段，将临床表型数据与生物组学数据的深度整合，从数据中获取洞察，推动临床和科研。
创始人兼CEO刘立宇表示：“我们的愿景是应用生物医学大数据技术，助推医疗健康行业关键环节的发展，让医疗健康服务变得精准、高效、便捷，让每个人都可以得到有尊严有品质的医疗健康服务。”
创立生命奇点之前，刘立宇在国内知名信息化公司北大医信担任CEO。 在北大医信的五年间，让北大计算机系毕业的刘立宇逐渐对临床信息有了比较深刻的认识。也是那期间，他结识了美国VanderBilt大学定量科学中心主任、美国FDA药物评审委员会投票专家、JAMA Oncology副总主编石瑜教授，石瑜教授曾作为主要负责人之一参与VanderBilt精准医学大数据中心（美国最成功精准医学大数据案例之一）的整个建设过程。在与他的接触中，刘立宇看到了临床数据与生物组学数据深度整合带来的价值，也看到了这种数据整合在中国的机会。从而萌生了投身医疗大数据创业的想法。随后陆续邀请了国际知名的生物信息专家张泽民教授等人担任联合创始人和顾问，并成功“忽悠”他北大读书期间的同学，亦是百度商务搜索元老，凤巢系统总架构师徐辉、美国留学归国的北大校友佟崴嵬博士组成了一个跨界的创始团队。
方向：表型信息与生物组学信息的整合
刘立宇认为：无论是从医疗健康服务的供给能力还是医疗健康产品研发效率来看，整个医疗健康领域对大数据的应用价值都有很高期待。而这其中，数据整合是一个数据分析利用必须迈过的坎，临床数据本身的整合非常关键，也有很多挑战，同时，将表型信息与生物组学信息整合起来也是至关重要。据美国IOM的一项研究表明，今天的专业人士对于疾病和健康的每一个决策和判断，其所依据的信息里，已经有很大一部分是分子生物学信息，还有一部分就是人的表型信息，而生物信息所占的比重会越来越大。这也是为什么生命奇点从一开始就选择了把临床表型信息和生物组学信息的整合作为其业务和技术重点发展方向。
切入点：通过数据整合帮助医院把数据用起来
医疗大数据喊了很多年，但是真正落地存在很多障碍，并没有明显突破。临床信息的异构、碎片化、缺乏标准、非结构化，临床研究依赖大量的人工录入工作，生物组学信息缺乏统一分析流程、质控规范和参数阈值，生物样本管理缺乏严格操作管理规范并且和临床、实验信息无法做到贯通闭环，等等，这些都是严重制约医疗机构有效利用这些数据资源进行临床科研和转化的瓶颈。
基于这些“痛点”的分析，生命奇点于2016年12月正式推出了中国第一款生物医学大数据软件平台VitArk 16。为医疗机构提供一个一体化的多维数据整合和数据分析平台。既可以用于临床大数据的整合和分析，也可以支持临床数据和生物组学信息、生物标本库信息的整合利用。
以临床科研对数据的利用举例，传统临床科研流程是首先完全依赖科研人员提出研究假设，然后按着这个假设收集标本和数据（期间需要大量繁杂的人工录入工作），然后进行统计分析。如果一旦分析结果不能很好的支撑研究假设，可能整个项目就需要从头重新开始。而基于这样的一个大数据平台，可以自动积累临床产生的各种历史数据资源和标本资源，并且可以自动的按照专业临床业务模型抽取出科研和临床应用所需的关键信息，从而形成一个丰富的数据宝藏，不但可以激发研究人员产生各种研究灵感和火花（科研“假设”的生成），同时可以借助大量的病例通过回顾性研究快速验证假设的初步可行性。在这个过程中也快速灵活的调整研究思路，让科研过程也变得迭代敏捷。
“如果说科研人员是位大厨的话，那我们就负责把所有的素材准备好，方便他施展各种创意，做出各种美味佳肴。”刘立宇表示。
同样，对于临床决策支持，由于VitArk大数据平台已经对原始的临床、随访、生物信息进行了结构化和建模，基于真实世界数据不断地构建和完善信息图谱，从而可以根据临床的需求，结合生命奇点的数据分析服务，实现数据驱动和知识库驱动相结合的临床决策支持。
目前，公司正与天津肿瘤医院等几十家医院合作，为医院的科研、临床、以及运营管理提供一个完整的生物医学大数据解决方案。
重点：从临床中来，到临床中去
尽管这样的努力并不能解决目前临床转化研究的所有矛盾点。但搭建起一个好的精准医学大数据平台，可以打通发现、验证、应用各个环节，形成循环优化的闭环。「从临床中来，到临床中去」，源于临床的数据可以更直观的支撑临床研究和应用需求，使得研究人员在转化研究上能够更加贴近临床。
一个基于很好顶层设计的精准医学大数据平台，不仅可以支持探索发现，同时可以有效的支持临床应用，为医院构筑自己的Precision Medicine Program提供系统的支撑。比如帮助临床医生选择合适的分子检测产品以及对于分子诊断结果的解读，支持tumor board的会诊，结合临床指南和历史真实数据对于治疗方案和预后进行评估，等等。
在临床转化方面，生命奇点也在开始和部分合作医院合作，基于中国人自己的生物信息数据和表型数据研发适合中国人的二代测序临床检测Panel，也在对一些潜在的临床Biomarker做进一步验证性临床研究。
“美国已经有不少医院建设了生物医学大数据平台，并且取得了很好的成果，对中国来说非常有借鉴意义。”刘立宇表示：“其实不少一线临床专家有很好的临床研究和转化的思路，但是缺乏好的配套资源和支撑体系。所以我们想在这一块做一些努力，使得各方整合的时候难度可以降低一些。”
刘立宇认为，随着医疗大数据的实际应用案例的增多，以及基因测序等生物技术向临床应用的普及和推广，相信会有越来越多的医院关注生物医学大数据平台的建设。
文|周梦亚
微信|rencontre_my
添加时请注明：姓名-公司-职位。
「推荐阅读」
厉害了！2017年要火的18家医疗人工智能企业都在这
十年医疗布局，参与投资项目近200个，这家天使投资机构凭什么成为“神算子”？
即日起，征集中国基层医疗最佳实践案例丨寻找向下的力量
想要更多？
后台发送关键词即可获得相关好文！
网站、公众号等转载请联系授权
tg@vcbeat.net